"> Случай конкордантной акрании у близнецов

Акрания

Авторы: доктор медицины Джеральд Д. Хаутман, доктор медицины Сьюзен Дж. Шерман, доктор медицины Грегори 0. Уттер, Микаэль Кадье, доктор медицины Сюзанна М. Жак

Пер. с анг. Н.Д. Фирсовой (2018)

 

Акрания определяется как отсутствие плоских костей черепа при наличии значительной мозговой массы. Пренатальный диагноз «акрания» встречается редко, в литературе сообщается о 20-25 случаях. Акрания – это полностью летальная аномалия, которая чаще диагностируется с появлением трансвагинальной ультрасонографии. Мы описываем случай конкордантной акрании у близнецов, который был диагностирован в нашем учреждении.

 

История болезни

Пациентка – 26-летняя женщина гравида 2 пара 1001, с недавно диагностированным диабетом класса В по Уайт. Ее начальный случайный уровень сахара в крови составлял 425 мг/дл, а ее гемоглобин A1c был равен 11%. Сонографическое исследование, проведенное у этой пациентки на 8 неделе беременности, показало двойную беременность без каких-либо отклонений. Вторая сонограмма была выполнена в гестационном периоде 17 недель из-за повышенного уровня АФП (альфа-фетопротеин) в материнской сыворотке, который составлял 11,70 МоМ. Сонография показала наличие диамниотической близнецовой беременности с конкордантным ростом. У обоих близнецов было обнаружено отсутствие свода черепа. Был проведен амниоцентез, который подтвердил повышенный уровень АФП у близнеца А, равный 20,50 МоМ, и наличие АХЭ (ацетилхолинэстераза). Близнец B имел уровень амниотического АФП 22,94 MOM и также был положительным в отношении АХЭ. Кариотипирование плода показало нормальные мужские кариотипы у обоих близнецов. Пациентка была проконсультирована и выбрала прерывание беременности при помощи простагландина. У обоих зародышей было выполнено вскрытие, и у каждого подтверждилась акрания. Кроме того, было установлено, что близнецы являются диамниотическими и монохориальными.

 

Обсуждение

Череп плода делится на нейрокраниум (мозговой череп) и висцерокраниум (лицевой череп). Нейрокраниум  поддерживает и обеспечивает защиту мозга, в то время как висцерокраниум в конечном итоге становится костями лица и среднего уха. Нейрокраниум далее подразделяется на хондрокраниум и мембранный нейрокраниум. Образование хондрокраниума является результатом окостенения ранее существовавшего хряща, который в конечном итоге образует кости основания черепа. Мембранный нейрокраниум приводит к образованию плоских костей черепа. Окостенение мембранного нейрокраниума происходит в мезенхимальной ткани по бокам и крыше головного мозга.

Патологическое обоснование акрании предоставляют две основные теории. Одна теория предполагает, что акрания является результатом неспособности мезенхимы нормально мигрировать под эктодермой свода черепа. Вторая теория предполагает, что акрания фактически является результатом неспособности рострального невропора закрыться в течение четвертой недели после зачатия. Из-за этой неудачи зачаток переднего мозга аномальный или отсутствует.

В случае наших близнецов с акранией, расщепление должно было произойти между третьим и восьмым днями после зачатия, чтобы произвести диамниотическую монохорионическую плаценту. Следовательно, можно предположить, что повреждение или механизм, который привел к акрании у обоих плодов, мог произойти до восьмого дня после зачатия. Для определения роли генетических факторов и факторов окружающей среды в возникновении дефектов нервной трубки были проведены двойные исследования.

Связь образования двойни и анэнцефалии уже изучалась в прошлом. В популяционном исследовании Вудхем и его коллеги обнаружили более высокую распространенность анэнцефалии среди близнецов. Они также обнаружили увеличение дефектов нервной трубки среди однополых монозиготных близнецов, что указывает на наследственную основу. Одно исследование японских близнецов с анэнцефалией в период с 1966 по 1976 год показало, что уровень конкордантности составляет 8,3%. Однако в популяционном исследовании Каллен, в котором изучались записи о почти 1 миллионе рождений в Швеции, из которых 7670 были следствием близнецовой гестации, никакого увеличения дефектов нервной трубки любого вида у близнецов по сравнению с синглетонами обнаружено не было.

Возможным механизмом конкордантных акраний может быть генетическая аномалия, одинаково выраженная у каждого плода. Можно утверждать, что сам механизм расщепления мог быть механизмом, который вызывал согласную акранию. Это вряд ли может быть правдой, потому что расщепление, которое происходило между 3 и 8 днями после зачатия, не ингибировало бы миграцию мезенхимы под эктодермой свода черепа одинаково у обоих плодов. Кроме того, в это время не было бы затронуто закрытие рострального невропора, так как этого не происходит до четвертой недели после зачатия.

Не следует упускать из виду тератогенный эффект неконтролируемой гипергликемии. Наиболее частой аномалией центральной нервной системы у плодов диабетических матерей является анэнцефалия. В целом, дефекты нервной трубки возникают в десять раз чаще у плодов женщин с диабетом. Как правило, конкордантные аномалии у близнецов встречаются в 14,8% случаев. Чтобы достичь конкордантности этой аномалии, необходимо рассмотреть общие факторы у близнецов. Теоретически это может быть общая гипергликемическая среда в сочетании с общей генетической восприимчивостью.

В большинстве случаев акрания в конечном итоге переходит в анэнцефалию. Это является результатом медленного вырождения незащищенного мозга, который подвергается воздействию околоплодных вод, вторичного по отношению к механической и химической травме. Настало время, когда некоторые случаи акрании не успевают переходить в анэнцефалию. Акрания является полностью летальным состоянием, которое может быть как одиночным, так и сочетаться с другими дефектами, такими как незаращение губы, расщелины средней линии и рахишизис. Дифференциальный диагноз ультрасонографического исследования акальварии может включать энцефалоцеле, анэнцефалию, несовершенный остеогенез и гипофосфатазию. С развитием трансвагинальной ультрасонографии и улучшенных методов пренатальная диагностика акрании становится более распространенным явлением, чем это было в прошлом. Более ранняя пренатальная диагностика может привести к надлежащему консультированию и соответствующему лечению.

 

Источники:

  • Ekici E, Gulmezoglu A: Sonographic diagnosis of fetal acrania. J Clin Ultrasound, 1991
  • V~rgani P,. Ghidini A, Sirtori M: Antenatal diagnosis of fetal acrania. J Ultrasound Med, 1987
  • Mannes E, Crelin E, Hobbins J: Sonographic demonstration of fetal acrania. AJR, 1982
  • Yang Chun-Hsein W, Chang F: Early prenatal diagnosis of acrania by transvaginal ultrasonography. J CUn Ultrasound, 1992 

 

2024 © Все права защищены Клиника ОАО Медицина